https://www.aao.org/eye-health/diseases/what-is-marfan-syndrome
القراءة بالإسبانية:
¿Qué es el síndrome de Marfan?
بقلم كيرستان بويد
تمت المراجعة بواسطة مايكل أ بوينتي جونيور، دكتوراه في الطب
10 نوفمبر 2022
متلازمة مارفان هي حالة وراثية تؤثر على النسيج الضام في الجسم. يربط النسيج الضام جميع أجزاء الجسم معًا ويساعد في التحكم في كيفية نمو الجسم.
النسيج الضام موجود في جميع أنحاء الجسم. ولهذا السبب، يمكن لمتلازمة مارفان أن تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم.
كيف يمكن أن تؤثر متلازمة مارفان على:
- القلب
- الأوعية الدموية
- العظام
- المفاصل
- عيون
يولد الأشخاص بهذه الحالة، لكن أعراض متلازمة مارفان قد لا تظهر لفترة من الوقت.
ما هي أعراض متلازمة مارفان؟
يمكن أن تشمل أعراض متلازمة مارفان أجزاء كثيرة من الجسم.
عادة ما يلاحظ الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان لأول مرة تأثيرها على نمو الهيكل العظمي لديهم. عادةً ما يكون الشخص المصاب بمتلازمة مارفان طويل القامة، ونحيفًا، ومفاصله فضفاضة. وعندما يمدون أذرعهم من جوانبهم، يكون طول أذرعهم من جانب إلى آخر أكبر من طولهم.
تشمل أعراض متلازمة مارفان الشائعة الأخرى ما يلي:
- أصابع اليدين والقدمين طويلة ونحيلة
- انحناء العمود الفقري
- عظمة الصدر بارزة أو مسننة
- أشرطة من الجلد الرقيق والمتجعد حول الوركين أو الكتفين أو أسفل الظهر
- مشاكل القلب والأوعية الدموية (نفخة القلب، تضخم أو انتفاخ الشريان الأورطي)
أعراض العين لمتلازمة مارفان
تعد مشاكل العين شائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان. يعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان من قصر النظر والاستجماتيزم (انحراف النظر). يعاني أكثر من نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان من حالة تسمى انتباذ العدسة. مع انتباذ العدسة، تصبح عدسة العين مخلوعة. ولأن العدسة تساعد على تركيز أشعة الضوء على شبكية العين، تتفاقم حدة البصر. يُعد انتباذ العدسة أحد الأعراض الرئيسية لمتلازمة مارفان وغالبًا ما يكون العلامة الأولى للاضطراب.
تشمل أعراض متلازمة مارفان الأخرى التي تتعلق بالعين ما يلي:
- ترقق أو شكل غير طبيعي للقرنية
- بداية مبكرة لإعتام عدسة العين ما يسمى بالماء الابيض (تعتيم عدسة العين الواضحة عادة
- الجلوكوما (ارتفاع الضغط داخل العين مما قد يؤدي إلى فقدان البصر)
- الحول (عندما لا تتم محاذاة العينين بشكل صحيح وتشيران في اتجاهات مختلفة)
- انفصال الشبكية (عندما تتقشر الأنسجة الحساسة للضوء من الجزء الخلفي من العين)
من هو المعرض لخطر الإصابة بمتلازمة مارفان؟
سبب متلازمة مارفان هو طفرة في الجين الذي يخبر الجسم بكيفية صنع الفيبريلين. الفيبريلين هو جزء مهم من النسيج الضام.
متلازمة مارفان عادة ما تكون اضطراب وراثي . ثلاثة من كل أربعة أشخاص مصابين بمتلازمة مارفان ورثوها من أحد الوالدين. وهذا يعني أنك في خطر أكبر إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة مارفان. لدى أحد الوالدين المصابين بمتلازمة مارفان فرصة بنسبة 50-50 لتمرير الجين المعيب إلى أطفاله.
حوالي ربع (1 من 4) حالات متلازمة مارفان غير موروثة. وهذا يعني أن هؤلاء الأشخاص لديهم طفرة جينية جديدة لم يرثوها من أي من الوالدين. يؤثر هذا الاضطراب على كلا الجنسين بالتساوي ويمكن أن يحدث في أي مجموعة عرقية.
تشخيص متلازمة مارفان
غالبًا ما تكون العدسة المخلوعة في العين هي العلامة الأولى لمتلازمة مارفان. ولهذا السبب، يمكن لطبيب العيون أن يلعب دورًا مهمًا في تشخيص الاضطراب.
سيحدد فحص العين المجهري ما إذا كنت تعاني من خلع في العدسات. باستخدام هذا المجهر الخاص، يمكن لطبيب العيون الخاص بك فحص عينك بالتفصيل. هذا يجعل من السهل اكتشاف التشوهات.
سيحيلك طبيب العيون الخاص بك إلى أطباء آخرين إذا اشتبه في الإصابة بمتلازمة مارفان. سيقومون بإجراء المزيد من الاختبارات لتحديد ما إذا كنت مصابًا بالمتلازمة. وهذا يشمل اختبارات القلب. يقوم الأطباء بتشخيصه باستخدام قائمة من السمات الموجودة في متلازمة مارفان.
علاج متلازمة مارفان
يمكن أن تسبب متلازمة مارفان العديد من اضطرابات العين المختلفة. يجب عليك رؤية طبيب العيون بانتظام. يمكن لطبيب العيون الخاص بك علاج العديد من مشاكل العين المرتبطة بمتلازمة مارفان.
العدسات المخلوعة
يمكنه تصحيح مشاكل الرؤية الناجمة عن خلع العدسات من خلال النظارات الخاصة وقطرات العين التي تجعل حدقة العين أكبر يمكن أن تحسن رؤيتك. في بعض الأحيان قد تحتاج العدسات المخلوعة إلى إزالتها من خلال الجراحة إذا كانت تؤثر على الرؤية.
إعتام عدسة العين
إن الإصابة بمتلازمة مارفان تضعك أيضًا في خطر أكبر للإصابة بالعديد من أمراض العيون. قد تصاب بإعتام عدسة العين في سن أصغر. إذا حدث إعتام عدسة العين، فيمكن لجراحة إعتام عدسة العين أن تحسن رؤيتك.
الجلوكوما
أنت أيضًا أكثر عرضة للإصابة بالجلوكوما. تتوفر العديد من خيارات علاج الجلوكوما.
قصر النظر والاستجماتيزم
معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان لديهم وصفة طبية قوية للنظارات أو العدسات اللاصقة.
أعين نعسانه (الذابله)
يمكن للأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة مارفان أن يصابوا أيضًا بالحول (العين الكسولة). ومن المهم أن يبدأ العلاج مبكرًا حتى يتم استعادة البصر في العين الأضعف.
انفصال الشبكية :
تضعك متلازمة مارفان في خطر أكبر للإصابة بانفصال الشبكية. كن على دراية بأعراض انفصال الشبكية. اطلب المساعدة الفورية من طبيب العيون الخاص بك إذا كان لديك أي من علامات انفصال الشبكية.
تشمل علامات انفصال الشبكية ظهورًا مفاجئًا لما يلي:
- العوائم (بقع صغيرة، نقاط، دوائر، خطوط أو أنسجة العنكبوت في مجال الرؤية)
- ومضات (أضواء وامضة أو خطوط برق في مجال الرؤية)
- ظلال داكنة في رؤيتك المحيطية (الجانبية)
Back To الرئيسية